Непомітні для більшості: чому орфанні захворювання потребують уваги

28 лютого – Всесвітній день рідкісних захворювань. У суспільстві багато говорять про серцево-судинні хвороби, онкологію чи діабет. Але є тисячі захворювань, про які більшість людей ніколи не чула. Їх називають орфанними — рідкісними. Вони непомітні для статистики, але не для тих, хто з ними живе щодня.

Орфанні (рідкісні) захворювання — це хвороби, які трапляються у невеликої частини населення. В Україні статус рідкісного захворювання визначається законодавством і передбачає окремі механізми забезпечення лікування.

За даними міжнародних організацій, у світі існує понад 6-7 тисяч рідкісних хвороб. Більшість із них мають генетичне походження і часто проявляються в дитячому віці.

Серед відомих прикладів:

• муковісцидоз
• спінальна мʼязова атрофія
• хвороба Гоше

Кожна з цих хвороб трапляється рідко. Але якщо об’єднати всіх пацієнтів із різними рідкісними діагнозами, їхня кількість становить мільйони людей у світі.

Чому вони залишаються «невидимими»?

1. Складна діагностика

Через рідкість лікар може ніколи не стикатися з конкретним діагнозом у своїй практиці. Пацієнти роками проходять обстеження, перш ніж отримають правильний висновок.

2. Висока вартість лікування

Препарати для лікування рідкісних хвороб часто надзвичайно дорогі. Розробка таких ліків складна і спрямована на невелику кількість пацієнтів.

3. Обмежена поінформованість

Про орфанні хвороби мало говорять у медіа. Відповідно, суспільство не усвідомлює масштабу проблеми.

Чому важлива державна та суспільна підтримка?

Для людей з орфанними захворюваннями лікування – це не просто медична послуга, а шанс на життя або його гідну якість. В Україні поступово розширюються державні програми закупівлі дороговартісних препаратів, впроваджуються програми неонатального скринінгу.

Підтримка важлива у кількох напрямках:

раннє виявлення. Чим швидше встановлено діагноз, тим ефективніше лікування;

доступ до терапії. Державні закупівлі та реімбурсація роблять лікування доступнішим;

психологічна та соціальна допомога. Родини потребують підтримки не менше, ніж пацієнти;

розвиток науки. Інвестиції в дослідження відкривають нові можливості лікування.

За кожним рідкісним діагнозом — конкретна дитина, підліток чи дорослий, їхні батьки, мрії та плани. Для суспільства це «один випадок на десятки тисяч», але для родини — це 100% їхнього життя.

Орфанні захворювання потребують уваги не через свою масовість, а через вразливість тих, хто з ними живе. Рівень цивілізованості держави вимірюється тим, як вона підтримує найменші та найменш помітні групи громадян.

Що може зробити кожен із нас?

• Поширювати перевірену інформацію.
• Підтримувати пацієнтські організації.
• Бути толерантними та емпатійними.
• Підтримувати ініціативи, спрямовані на розвиток системи охорони здоровʼя.

Рідкісні — не означає неважливі. І чим більше ми говоритимемо про орфанні захворювання, тим менше вони залишатимуться «невидимими».