Порушення згортання крові: що важливо знати про гемофілію

17 квітня відзначають Всесвітній день боротьби з гемофілією. Цей день покликаний привернути увагу світової громадськості до проблем, з якими стикаються хворі на гемофілію, та підвищити обізнаність про це спадкове захворювання.

Гемофілія – це генетичне захворювання, при якому порушується процес згортання крові через дефіцит одного з факторів коагуляції. Це призводить до підвищеної схильності до кровотеч. Близько 90% усіх спадкових порушень згортання крові припадають саме на гемофілію.

Найчастіше гемофілія передається за Х-зчепленим рецесивним типом успадкування, тому переважно вражає чоловіків. Жінки частіше є носійками генетичної мутації, проте в окремих випадках також можуть мати прояви захворювання.

Поширеність гемофілії в більшості європейських країн становить 13–18 випадків на 100 тисяч чоловічого населення. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я та Всесвітньої федерації гемофілії, цей показник становить 1:10 000 новонароджених хлопчиків. У світі на гемофілію хворіють близько 350 тисяч людей.

Основні симптоми

Перші прояви зазвичай виникають у ранньому дитинстві, часто на першому році життя, коли дитина починає активно рухатися. Зокрема, батьки помічають:

• тривалі кровотечі навіть після незначних травм;
• великі підшкірні або м’язові гематоми;
• носові кровотечі.

За появи будь-якого з симптомів важливо негайно звернутися до лікаря.

Клінічні прояви

Найтиповішим проявом захворювання є крововиливи у великі суглоби (гермартрози), які виникають раптово, без будь-якої травми. Найчастіше захворювання вражає колінні та ліктьові суглоби.

Внутрішньосуглобова кровотеча супроводжується болем, набряком та обмеженням рухів, іноді – місцевим або загальним підвищенням температури. Повторювані крововиливи призводять до руйнування хряща та розвитку хронічних змін суглоба.

Також характерними є підшкірні та внутрішньом’язові гематоми, які можуть досягати великих розмірів. Можливі кровотечі з носа, сечових шляхів, шлунково-кишкового тракту, після стоматологічних або хірургічних втручань.

Особливо небезпечними є крововиливи до головного і спинного мозку, а також – життєво важливих органів, що може призвести до смерті хворого. Також загрозливими для життя є крововиливи у ділянці шиї, гортані, язика, оскільки вони стають причиною асфіксії.

Лікування

Гемофілія на сьогодні є хронічним, але контрольованим захворюванням. Основним методом лікування є замісна терапія – введення концентратів факторів згортання крові, яких не вистачає організму.

Регулярне профілактичне лікування, розпочате якомога раніше, дозволяє значно знизити ризик кровотеч і покращити якість життя пацієнтів.

Серед загальних профілактичних заходів важливо виділити:

• Харчування. Дитині з гемофілією необхідно вживати достатню кількість вітамінів і мікроелементів.
• Фізичну активність. Слід заохочувати пацієнтів до регулярних занять фізичними вправами із низьким ризиком травм (плавання, лікувальна гімнастика). Це сприяє розвитку мускулатури, захисту суглобів і покращенню фізичного стану.
• Медичні процедури. За можливості слід уникати внутрішньом’язових, підшкірних, внутрішньошкірних ін’єкцій та інших інвазивних процедур без необхідності
• Обережне застосування лікарських засобів. Необхідно виключити застосування нестероїдних протизапальних препаратів, оскільки вони можуть спровокувати шлункову кровотечу.
• Генетичне консультування. Особам із сімейним ризиком гемофілії це допоможе оцінити ймовірність передачі захворювання та обговорити можливі варіанти планування сім’ї. Сучасна медицина також пропонує методи пренатальної та генетичної діагностики, які дозволяють отримати більш точну інформацію про стан плода.

Роль донорства крові в житті пацієнтів з гемофілією

Люди з гемофілією безпосередньо залежать від донорської системи.

Донорська плазма використовується як сировина для виробництва життєво важливих лікарських препаратів – концентратів факторів згортання крові. Саме ці препарати дозволяють зупиняти кровотечі, запобігати ускладненням, проводити профілактичне лікування та підтримувати активний спосіб життя пацієнтів.

Сьогодні в лікуванні гемофілії використовують два основні підходи:

• препарати, отримані з донорської плазми;
• рекомбінантні (лабораторні) фактори згортання, які створюються біотехнологічно.

Попри розвиток синтетичних препаратів, донорська плазма залишається важливим ресурсом для медичної системи. Кожна здача крові або плазми допомагає забезпечити виробництво ліків, підтримує стабільність медичних запасів, опосередковано рятує життя людей із гемофілією та іншими порушеннями згортання крові. У Черкасах своєю кров’ю можна поділитись в КНП «Черкаська обласна станція переливання крові Черкаської обласної ради».

Розвиток донорства — це внесок у безпечне та якісне життя людей із цим захворюванням